临床情况
1.病人出生后数周或数月发病，男女相等，病情发展快，常早年死于心力衰竭或呼吸道感染，但也有见于成人者。
2.心脏明显增大但一般无杂音，肌肉软弱无力，巨舌，面容与呆小症或伸舌痴愚相似，肝脾肿大常不明显。
3.胃纳差，呕吐，呼吸困难，紫绀，水肿以及营养不良，发育迟缓等表现。
4.心电图左心肥厚，t波倒置，s~t段下降，血液检查末梢白细胞的酸性麦芽糖酶（葡萄糖苷酶）的活性显著降低。
x线表现
心脏呈对称性的原形或球形明显扩大，主要是心室，不侵犯心房，搏动减弱，并可压迫左上支气管，引起左上叶肺不张，晚期有时合并肺郁血或肺炎的表现。
2，心血管造影，显示左心室壁增厚，血液循环正常，有时左肺动脉压升高。
