男性牙齿缺失，表现更严重
冯海兰的研究还发现，男性患者表现为严重的先天性牙齿缺失，而女性携带者的症状轻微或表现正常，包括只缺一颗牙，或牙齿过小、铲形牙、融合牙等。由于eda基因为性染色体连锁隐性遗传，女性携带者的后代中男性有50%可能患病，女性有50%可能为携带者。也就是说，此基因变异造成的严重（多颗）牙齿缺失，只会发现在男性身上，而女性一般只会有牙齿形状的异常，却可以将致病基因遗传下去。因此，对eda基因的突变检测可用于诊断和遗传咨询，可给有家族史的家庭更多选择，避免出生类似患儿。
为充分利用国内的疾病资源和口腔的优势，此项目从2000年就开始收集各类牙齿发育异常的患者信息，建立了中国人牙齿发育异常的电子病案库。通过对患者进行临床检查、系统症状描述、询问其病史和家族史，留存照片和x线片等收集其病历资料，然后将各种文字和图片资料录入电子病案库中，目前已收集各类牙齿发育异常病例近700例。电子病案库具有储存量大、患者资料显示直观、查询打印方便等优势，有利于病案分析统计，并对患者进行家系调查和追踪观察。
