先天性睾丸发育不良，又名先天性曲精管发育不良&&柯氏征，是一种睾丸分化异常疾病。该病发病率高，约占男性总人口数的1/600&1/1000。8%的病人终身无生育和无正常的性功能。先天性睾丸发育不良病人的结婚和生育同样也面临着家庭和社会的压力。
1999年以来，某市妇幼保健院婚检科、男性科医生在婚前体检、学生中考体检、招工体检、男性不育门诊中共发现52例先天性睾丸发育不良的病人。病人通过睾丸容积测量、阴茎长度、横径测量、男性第二性征体征检查、精子质量分析、血清生殖内分泌激素测定、外周血淋巴细胞染色体核型分析确诊。
所检52例病人中无一人有精子，生殖内分泌激素98%呈现高促性腺、低睾酮型，外周淋巴细胞染色体核型90%为47xxy，少数为46xx。病人通过既往史了解，绝大多数人既往性欲低下或无性欲，无遗精史。体检可发现：病人身体多正常，面白无须，无喉节，皮肤细腻，两侧乳房多有增大，腋毛稀少，阴囊空虚，阴茎短小。病人在青春发育期间学习注意力和智力相对较差，很少有人能升至大专学历。
先天性睾丸发育不良病人的主要问题是，睾丸不能产生精子和分泌足量的男性性激素，临床所表现出来的是婚后不能生育和不能过正常的夫妻生活，而此类病人本身及父母都有要求结婚和生育的愿望，结婚和生育成为病人及父母十分关心的问题。近3年来，我们已接待3例未经婚检结婚、婚后不能过正常夫妻生活、不生育、闹离婚，后经确诊为先天性睾丸发育不良的病人，最后法院只能依法判决离婚。
