Bloom综合症

简介即“面部红斑侏儒综合征”。为常染色体隐性遗传。在检查染色体时常见断裂和重新排列。临床特点为皮肤对光敏感，手部与四肢可见毛细血管扩张性红斑，脑小，出生体重低，发育不良。