本文作者系广州华侨医院产科副主任医师，孕前咨询，妊娠合并内科治疗、产科危重病人救治方面的权威专家李玮璟教授
一、唐氏患儿的主要表现有以下几个方面
唐氏综合症又称先天愚型，是人类第21对染色体数目异常（3条）导致的一种染色体病。目前的医学技术水平是无法根治和预防的。主要的预防办法是认真产检，避免唐氏患儿的出生。
唐氏儿主要特征为智力低下、身体发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。唐氏儿可以伴有身体各个部位的异常：最常见的是先心病和消化系统异常。先天性心脏病，患病率高达40%，尤其是室间隔和心内膜垫缺损比例较高。消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。其他如：白内障患病率为2%，急性白血病患病率为1%，甲状腺疾病患病率3%，癫痫患病率10%，一过性骨髓异常增生症，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视，泪管堵塞等，溢出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉等等。但也有少部分唐氏儿不伴有身体器官的畸形。
所有的唐氏儿都有特殊面容和智力低下，甚至生活不能自理终生需要其他人照顾。唐氏儿寿命均较短，一般存活10—20岁左右。
二、哪些人是唐氏患儿的高危人群
有人说：我第一个孩子没有问题，第二个也不会有问题，也有人说，我们夫妻都很健康，是高学历的人才，所以可以不用做唐氏筛查，还有人说，我们家几代人都没出现过有问题的孩子，灾难当然也不会落到我头上。事实上这些都是侥幸心理。每一个怀孕的妇女都有怀唐氏儿的风险，只是每个人的风险高低不同而已。唐氏儿和妊娠次数、夫妇的文化程度和健康状况等都无关。相对来说，以下的人群孕育唐氏的风险会比正常人群高。
1、年龄越大风险越大，孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍；
2、曾经有过唐氏儿的孕妇再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍；
3、、产检超声筛查时发现胎儿异常尤其是心脏、肾脏和肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿更是唐氏儿的高危人群。简而言之，凡是产检时超声筛查发现胎儿有异常和有染色体异常标记物的孩子都是唐氏儿的高危人群；
4、血清学筛查的高风险人群；
5、家族中有先天愚型的先例。
三、产检时如何筛查唐氏儿？
国际上目前唐氏筛查方法已经非常成熟，有经验的专家甚至可以通过超声排除唐氏患儿。
目前标准的唐氏筛查方法有超声检查、抽血化验和超声+抽血联合筛查3种方法：
筛查时间：
1、早孕期抽血和超声筛查（11-13+6周）；
2、中孕期抽血筛查（14—21周）；
3、孕中期的超声排畸检查如果发现胎儿异常和染色体异常标记物都应该看做是唐氏超声筛查异常结果。
早孕期唐氏筛查是目前国际上公认的非常有效的筛查方法，是通过抽取母亲血液检测（游离hcg和papp-a）和超声观察胎儿（nt等）联合的方法，得出结果后再结合母亲的年龄、是否有唐氏儿病史等因素综合计算此次妊娠唐氏儿的风险，准确率可达90%甚至95%以上，即100个唐氏患儿有90—95个可以被检查出来。
孕中期抽取母亲血液检测唐氏（游离hcg、afp和雌激素e3）实际上应该是错过孕早期唐氏筛查后的一种补救措施，我国目前由于其经济适用和简便易行使得该方法被很多医院和孕妇接受，成为很多医院主要的唐氏筛查方法。但出诊时经常听到很多孕妇质疑唐氏筛查的必要性和准确性，这是由于筛查者使用的机器和方法不同以及筛查时间不同，导致唐氏筛查准确性降低所致。如果孕周计算不准确同样会影响检测结果。如果基于经济效益影响而采用非标准的检查方法和试剂会导致假阳性率（高风险率）增高，同时部分血液标本采取后不能在24小时内送检或血液的保存条件不合适也会导致假阳性率升高。这也是目前很多孕妇对唐氏筛查必要性和准确性持有异议的主要影响因素。筛查准确性不高使最后诊断率必然下降，大家对这种筛查的必要性当然也会提出疑问。该方法的阳性筛查率约60%--65%左右，即100个唐氏患儿有60--65个左右被筛查出来。如果检查方法和试剂不标准，这个结果就很难加以评价了。
几种唐氏筛查最后得出的结论都是一个比例，即唐氏患儿的机会高低而不是明确诊断。风险高代表着唐氏儿的机会比正常人群高，但不意味着一定是唐氏儿，低风险也不能绝对排除唐氏儿，只是机会少些而已，因为即使万分之一也是风险。如果得出的结论是高风险就要采用产前诊断来明确是否为真正的唐氏儿。
总而言之，早孕期超声和血液联合筛查唐氏结果是比较可靠的，如果是高风险就一定要最根问底。如果是中孕期血液筛查高风险应该联合超声检查，再决定是否行侵入性产前诊断。
四、唐氏筛查高风险如何处理？
经常有孕妇因为唐氏筛查高风险而忧心匆匆甚至以泪洗面，误以为高风险就是唐氏儿。也有孕妇对高风险视而不见掉以轻心，认为天上掉下来的馅饼不会砸到自己的头上。这些想法都是错误的。曾经有过一对高学历的夫妻生育3次唐氏儿的病例。
因此，如果是早孕期筛查高风险，应该采取积极的态度配合医生尽早做绒毛活检查胎儿染色体明确诊断。如果是孕中期抽血筛查高风险，应该在19—23周时做中期超声畸形筛查，观察胎儿是否有超声的异常表现，在24周以前做羊水穿刺检查胎儿染色体。如果错过以上检查时间同时又怀疑唐氏儿，24周后应该取羊水或脐带血明确诊断。无论是取绒毛、羊水或者脐带血做胎儿染色体都是一种侵入性产前诊断。羊水获取相对容易，其他方法对医生的技术要求相对高些，但结果是同样可靠的。对于胎儿来说，绒毛检查安全性会更高，因为取样针不需进入胎儿生活的羊膜腔。同时绒毛检查可以尽早知道结果，减少孕妇担惊受怕的心理负担。
各种穿刺操作的并发症发生率为0.5%—2%，多数是流产、感染、胎膜早破、早产以及胎死宫内等。并发症发生率高低与医生的技术水平有关。但每一间医院都会有并发症发生，这像感冒发烧一样是必有的自然规律。
