睾酮的产生是从胚胎开始，在睾酮合成过程中有睾酮合成障碍，此外间质细胞分化障碍亦可造成睾酮合成缺陷，所有睾酮合成障碍缺陷都可导致46xy的胎儿男性化不足，从而出现男性假两性畸形。在睾酮合成过程中，不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，从而引起生殖器官不同程度的分化异常，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。如17、22-碳链酶缺陷型及17β—还原酶缺陷。患者一般身体修长，呈去势体态，乳房不发育。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织，多伴有尿道下裂、双阴囊。
（1）家族性男性性腺功能低下症（familialmalehypogonadism）
本症为睾丸间质细胞发育障碍，在睾丸内无间质细胞，不能合成与分泌睾酮，导致生殖管道与外生殖器向女性化发展，表现型为女性。睾酮水平很低，给hcg后睾酮水平亦不升高，血浆lh水平明显升高，患者性功能低下不能生育。染色体核型为46xy。
（2）20、22碳链酶缺乏症（20、22desmolasedeficiency）
这两种酶在合成氢化可的松和睾酮的开始阶段是必需的，这两种酶的缺乏在肾上腺可造成肾上腺皮质激素合成障碍，在睾丸则引起睾酮合成障碍，患者表现型为女性，呈现男性假两性畸形，可有女性生殖道与女性化的外生殖器，但性腺为睾丸位于盆腔内、腹股沟管或大阴唇内，有发育不良的男性内生殖器，糖皮质激素、盐皮质激素、性激素均低下，fsh、lh、和acth升高。染色体核型为46xy。
（3）3一p一羟类固醇脱氢酶缺乏症（3一p—hydroxy—steroiddehydrogenasedeficiency）
此酶缺乏，醛固酮、氢化可的松和雄酮的合成均受阻，表现为肾上腺皮质功能不全。在睾丸由于睾酮分泌障碍，表现为性功能低下。呈男性假两性畸形，患者几乎都有隐睾，染色体核型为46xy。可用肾上腺皮质激素和醛固酮作替代治疗，外生殖器异常需作整形术。
（4）17-a-羟化酶缺症（17一alphe．hydroxylasedeficiency）
由于此酶缺乏使肾上腺皮质的氢化可的松、睾酮及雌二醇合成障碍，同时可使睾丸的睾酮合成障碍，因此患者的临床表现为睾丸不下降到阴囊、、尿道下裂，出现外生殖器女性化，青春期不出现男性第二性征，呈类无睾状态。患者一般无副中肾管的残迹，这表明在胚胎时期睾丸合成苗勒管抑制因子（mif）是正常的。由于此酶缺乏导致肾上腺脱氢皮质酮、皮质酮以及醛固酮等盐皮质激素的合成过多，患者可出现高血压、高血钠、低血钾及碱中毒症状。染色体核型为46xy，为常染色体隐性遗传。可用肾上腺皮质激素替代治疗，使低血压和高血压症状恢复到正常，性别选择为女性时，应切除性腺，并用女性激素替代治疗。
（5）17一酮类固醇还原酶缺陷（17．ketosteroidreductasedeficiency）
17一酮类固醇还原酶缺陷，影响睾丸酮合成，可使外生殖器完全女性化，可有一浅的阴道，但无子宫。血浆中睾酮水平低下，雌激素升高，青春期常有女性乳房发育，这取决于雌激素的水平。染色体核型为46xy。根据男性基因型伴外生殖器官异常可作出诊断，性激素测定具有诊断和鉴别诊断意义。一般行睾丸切除术并用雌激素替代治疗。男假两性畸形两性畸形
