巨乳症多见于青春期少女，妊娠和月经期妇女。表现特点为月经无异常改变，肥大的乳房多是双侧性的，不过也有单发而不对称的。于青春期或妊娠期后迅速长大，且长大后不再缩小，成为永久性病变。有些患者乳房可下垂至脐部，严重者可悬垂到膝部。国内也曾报道过一例21岁已婚女性，在妊娠两个月后，双侧乳房明显增大，在临产前双侧乳房已下垂到耻骨联合部位水平。巨乳症除乳房过分增大外，别无其他性器官肥大现象及内分泌紊乱现象，也不影响生育。
由于本病自身不会自愈，且易发生感染，还因肥大的乳房也有癌变的可能，故治疗的唯一方法是通过外科手术整形。对青春期或未婚女性做乳房整形术时，宜保留部分乳房成形。如果是中老年妇女，为预防巨乳症发生癌变，全乳切除后整形是合适的。
