孕3月胎儿绒毛采样检查

预防传染性肝炎等病毒感染及自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）的发生。生物化学方法妊娠相关血浆蛋白-a可测出70%的先天愚型儿，并被认为是筛查的首选方法，若与绒毛膜促性腺激素（hcg）一起测定加以判断则效果更好。

母血甲胎蛋白（afp）在妊娠中期雌三醇（e3）、抑制素a等值的测定有助于此症的诊断。