声调尖细,多喉结、胡须及体毛不显著或稀疏,有80%患者会有乳房增大等女性表现,但不分泌乳汁。外生殖器呈男性型,阴茎正常或短小,虽达成年,睾丸也小而硬。这种病人智力发育能够正常或轻度延迟。
另一种小睾丸症是先天性肾上腺增生症,它是由于先天性21羟化酶缺乏引发的。肾上腺在由胆固醇合成可的松的过程中,须有该种酶参与,倘若21羟化酶缺乏,可的松合成就减少;相反,肾上腺内合成雄激素(睾酮)却大量增多。在过多雄激素作用下,患者表现为青春期早熟,在10岁之前即出现男性第二性征,但睾丸是小的。
引起小睾丸症的原因有哪些?这是由于肾上腺产生的睾酮能够抑制垂体分泌促性腺激素,进而抑制睾丸发育,因此该种青春期早熟又叫作假性早熟。除了多见的这两种先天性的原因外,由后天性的原因导致睾丸大小各异的也不在少数。
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