睾丸活组织检查睾丸活检若正常应首先考虑为阻塞性无精子症。睾丸病理检查可见病变程度不等的生精障碍如生精功能低下型，其特征为曲细精管仍存在各级生精细胞。生精阻滞型，其特征为生精细胞仍然存在，但数目减少，不能发育成为精子。严重生精障碍型，可出现曲细精管透明变性，界膜纤维增生等不可逆变化。
染色体检查以判断无精子症是否先天原因造成，多数染色体畸形的病例，伴随其他外观畸形，和外阴假两性畸形，比较容易区分。在所有无精子症的病例当中，染色体畸形所占的比例，临床统计不超过1%。所以患者朋友不必紧张怀疑自己染色体畸形，多数染色体畸形的患者，体形和正常的男性有很大的出入，比较容易区别。
