鞘磷脂沉积病的病因

神经鞘磷脂是由n-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在c1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。

正常肝脏中此酶的活力最高，肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。