小儿骨硬化病须矫形

早熟型骨硬化（出现在婴儿中的常染色体隐性遗传性，早熟型，恶性型，先天型骨硬化）是一种不常见的，潜在致命性的疾病。骨骼的过度生长产生骨髓功能异常，并表现出各种症状，包括生长不良，自发性的瘀斑，异常的出血，贫血。在疾病的后期出现进行性的肝脾肿大，眼神经，动眼神经和面神经的瘫痪。在生后第一年里常发生贫血，难以控制的感染，或出血而死亡。

全身骨密度增加是显著的放射学特征。长骨的穿透性摄片揭示在骨骺区有生长障碍线，骨干有纵向条纹。随着疾病的进展，长骨的两端，尤其是肱骨近端和股骨远端形成"。烧瓶"。状。在椎骨，骨盆以及管状骨有骨内成骨，颅骨增厚，脊柱表现为"。橄榄球衫"。样。

骨髓移植对少数婴儿已产生极好的初步结果，但是长期的结果还不知道。

伴有肾小管酸中毒的骨硬化是一种常染色体隐性遗传性疾病，产生虚弱，矮身材以及生长不良。骨骼放射学密度致密，表现肾小管性酸中毒，以及红细胞碳酸酐酶活性缺失。