羊膜腔穿刺术主要用于怀孕初期诊断胎儿缺陷，或在怀孕过程中判定胎儿的实际成熟度。实行羊膜腔穿刺术时，会以超声波辅助进行，避开胎儿及胎盘，选定合宜部位，再以探针伸入子宫抽取少量羊水检验。从羊水中的细胞可诊断出是否有遗传性的缺陷。 超过35 岁以上的孕妇因为唐氏症候群的发生率升高，所以经常需要借助羊膜腔穿刺术进行诊断（唐氏症候群是一种先天性染色体异常的疾病，会引起新生儿的智力障碍与肚体缺陷）。
羊膜腔穿刺术大部分是在怀孕13～16周实行，如果发现了任何遗传性疾病，这时候中止怀孕还来得及。但羊水细胞检查正常并不表示胎儿绝对健康，目前仍有许多胎儿缺陷无法从羊水中检查出来。 怀孕末期接受羊膜腔穿刺术可以测知胎儿的健康与发育情形。例如，羊水分析可确知胎儿肺部的成熟度，如果打算在足月之前生产，这将是个重要的参考资料。
如果你本身对羊膜腔穿刺术存有疑问，应该和产科医护人员商谈，经分析其优、缺点之后，才考虑是否做这项检查。 有下列情况的孕妇应做羊膜腔穿刺术： ① 35 岁以上的孕妇。 ② 以前生过有出生缺陷儿的孕妇。 ③ 家族中有出生缺陷分娩史的孕妇。 ④ 孕妇本人或丈夫是出生缺陷儿。
