孕期有两次超声检查至关重要。怀孕18周-24周之内进行胎儿超声结构筛查是早期发现，并及时终止严重结构异常胎儿的最佳时间。
对胎儿结构畸形筛查而言，第一次在怀孕11周-14周内进行胎儿早期超声筛查，除了可以检出无脑儿等致死性畸形外，还可以通过检测胎儿颈项透明层厚度，早期评估胎儿染色体异常的患病风险，并可以确定孕龄，为评估胎儿生长提供依据。第二次在怀孕18周-24周进行胎儿结构超声筛查，这个时期胎儿发育器官已经成型，在宫内的活动空间也大，便于观察。
目前超声检查是诊断胎儿结构异常的主要手段。一般来说，大部分结构异常在怀孕18周-24周均可发现，有部分结构畸形，如无脑儿等在11周左右超声检查即可明确诊断了，孕妇可以早期发现畸形并及早终止妊娠。
