目前已知道人类的畸形和遗传病有成百上千种，例如各种痴呆、代谢疾病和先天性畸形（如无脑儿、脊椎裂）等。这些疾病是医学上很棘手的问题，至今还没有根治的办法。它会给家庭造成很大痛苦，也给社会带来不少麻烦。对于每位准产妇来说，最关心的莫过于胎儿的健康。要知道肚里的宝贝是否健康正常，产前诊断实在不可或缺。它对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形作出准确的判断，对异常胎儿进行治疗性流产，防止缺陷出生，从而保证后代健康。
产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科学依据。通常应用b超、羊膜腔造影、胎儿镜、绒毛检查或羊水染色体检查、母体血液检查、致病基因检测等多种医学科学技术，了解胎儿的生长发育情况，胎儿肢体和内脏发展正常与否及有没有缺陷，对母体内胎儿的健康，是否患有遗传性疾病或先天性缺陷等做出诊断。发现有不正常时，可选择适当的时期，对胎儿进行宫内治疗或终止妊娠，以预防患有某些遗传性疾病和先天性缺陷患儿的出生，提高人口素质。如发现胎儿患有严重地中海贫血症、唐氏综合症或四肢发育不健全以至畸形等异常情况，而又无法补救，便须施行人工流产手术，以免诞下畸胎或死胎。
医学工作者于20世纪80年代开展了产前诊断，迄今虽然产前诊断仅有20多年历史，但它是一个正迅速发展，技术不断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分，对提高人口素质，实行优生优育具有重要意义。但是，应当看到，就目前的科学技术水平而言，产前诊断并不能查清一切胎儿疾病。目前发现的人类遗传病有4000多种，加上先天性非遗传性原因所致的各种异常就更多了。
迄今为止，世界各国的产前诊断机构和中心，所能进行产前诊断的疾病的总和，只是其中的一小部分，可以说，大部分胎儿异常和遗传病目前还无法在出生前全部检查出来。那么，产前诊断是否就没有价值呢？不是的。现有的资料已经充分证明，产前诊断对优生优育具有重要意义，不少残疾儿通过产前检查而明确诊断、及时处理，消除了孕妇及家庭的痛苦，减轻了社会的负担。当然，为了有效地进行产前诊断，应该严格掌握其标准和指征。只要正确采用产前诊断的技术，一般可以达到产前诊断的目的。专家们认为，35岁以上的高龄产妇、双方有一方有染色体异常、已经生过一个染色体异常儿的孕妇、生过一个神经管缺陷儿或先天性代谢病儿的孕妇等，均应做必要的产前诊断。
需要指出的是，每一项产前诊断技术，只能针对某一类胎儿异常，而对其他胎儿异常诊断毫无价值。所以，采用什么产前诊断技术必须有的放矢，决不可盲目滥用。例如，b型超声波检查主要应用于有形态改变的胎儿疾病，或者为羊膜腔穿刺胎盘及脐带定位，而对胎儿染色体异常、先天性代谢病、伴性遗传病等，却无能为力。因此，不要指望做一项检查就能完全解决问题。还有些孕妇希望产前诊断一次就能成功，这种愿望实际上不一定能够做到。以b超为例，有时为了作出胎儿形态异常的诊断，需要连续几周的b超定期复查才能确定。羊膜腔穿刺有时因各种原因也需重复进行。
