无精症、少精症患者中AZF缺失的检测

sy254位点包含1个外显子和1个内含子，其pcr扩增产物为400bpopcr-sscp结果显示48例无精症、少精症患者无1例有点突变，是否提示此位点的点突变可能与无精症或少精症关系不大，但尚不能定论。因为样本基因组dna耗尽的原因，我们未能对84例患者和50例正常对照全部作sy254点突变检测,48例的样本量还不足以检测到点突变，两者之间的关系有待进一步探讨。