
2006年5月,甘肃省新生儿疾病筛查中心正式成立。据杨兰介绍,新生儿筛查主要针对两种比较常见的疾病,它们是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症。先天性甲状腺功能低下症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,其主要临床表现为体格和智能发育障碍,是小儿最常见的内分泌疾病。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,属于遗传性疾病的一种。由于苯丙氨酸是合成蛋白质必需的氨基酸,缺乏时会导致神经系统损害,从而影响孩子大脑发育,造成智能严重落后。在宝宝出生并正常哺乳72小时后,由接产的医护人员取足跟血两滴,经检验就可发现先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症等先天性疾病。只要施以及时、恰当的治疗,能够防止孩子体格和智力发育障碍,还给孩子健康快乐的一生。据了解,甘肃省现有人口300多万,由于经济比较落后,新生儿疾病筛查覆盖面较低,使得大部分新生儿未得到及时的筛查,从而影响了全省的出生人口素质。
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