怀孕14～18周母血唐氏症筛查
唐氏症通常是指胎儿的第21对，或第18对，或第13对染色体多了一条，是一种常见的新生儿染色体异常。它会导致新生儿智障以及多重先天性异常。检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度，然后依怀孕周数、年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的几率。几率大于1/270者，表示怀有唐氏症儿的可能性很高。异常下一步应立即安排做羊膜腔穿刺检查。
怀孕16～18周羊膜腔穿刺
羊水由妊娠早期孕妇的血清渗透液及胎儿尿液所形成。在妊娠10周时出现，随着怀孕周数增加，羊水量也会增加。因为胎儿与羊水直接接触，从胎儿身上剥落下来的细胞就会悬浮在羊水中。
医师指出，羊水检查在产前诊断中的价值还有
（1）先天代谢遗传疾病的诊断。
（2）单基因遗传疾病的基因分析。
（3）开放性神经管缺损的诊断。
（4）胎儿成熟度的鉴定。
（5）子宫内胎儿溶血的诊断。
检查风险对胎儿本身并无伤害，只会稍微提高流产几率。如果手术后有阴道出血、早期破水、子宫持续性收缩等合并症，应该迅速与医师联系。如果胎儿有严重的染色体异常，建议中止妊娠。
