三.孕前筛查不可漏
1.染色体病
夫妇一方为染色体病患者或曾生育过染色体病患儿的孕妇，以及有多次不明原因自然流产、稽留流产、死胎、死产史的孕妇。
2.分子遗传病——地中海贫血
若夫妇双方为同一类型地中海贫血者，其胎儿可能出现水肿、畸形、死胎、死产或严重贫血、黄疸、肝脾肿大、生长迟缓、反应迟钝等，造成社会及家庭重大负担。根本防治方法是孕期行基因产前诊断，鉴别胎儿状态，作出胎儿取舍正确选择。
3.g—6pd缺乏症（俗称“蚕豆病”）
为x连锁不完全显形遗传病，主要表现新生儿溶血、贫血、黄疸严重病例可发生核黄疸。男性患者与正常女性结婚，所生男孩正常，女孩100%为杂合子。女性杂合子与正常男性结婚，所生男孩50%发病，女孩50%为杂合子。
孕前或孕期双方进行筛查，发现病人及女性杂合子在孕期应进行防治。
