（2）先天性代谢异常其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。遗传性代谢病涉及各代谢系统，如脂代谢病、粘多粮沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等。如氨基己粮酶a活力不足，中枢神经系统有类脂物质蓄积引起的黑蒙性家庭痴呆病。因某种酶的缺陷，不能代谢半乳粮，可致半乳粮血症等。均可通过羊水细胞培养后进行各种酶测定而确诊。
（3）基因病目前已能用重组dna技术作遗传病的基因诊断。从羊水细胞提取胎儿dna，针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病、进行性肌营养不良等。
3、预测胎儿性别
检查羊水细胞中的性染色质或性染色体，能预测胎儿性别。对x连锁隐性遗传病，如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家庭史的胎儿，及早确定，男胎应终止妊娠，有临床价值。
