检查方法及评价
1.性染色质检查性染色体又称巴氏小体，此法优点是方法简单，主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病初步诊断，有一定价值，但确诊仍需依靠染色体检查。女性细胞中10-50%有性染色质，男性细胞则性染色质在10%以下或没有。
性染色质检查材料常来自口腔上皮细胞，也可是发根鞘细胞，皮肤或女性的阴道上皮细胞或绒毛和羊水中的胎儿脱落细胞等。
2.染色体检查，是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辨染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。正常女性结果核型46，xx，正常男性结果核型46，xy。
畸变主要有两种，一种是数目上有变异，另一种是结构上的变异。
