一、两性畸形
两性畸形是指患者的性腺或内外生殖器、副性征具有不同程度的两性特征,可分为两大类真两性畸形和假两性畸形。
(—)真两性畸形形真两性畸形(trueher-maphroditism)是指患者体内具有卵巢和睾丸两种性腺组织,而内外生殖器分化可以有很大变异。外生殖器呈男性、女性,或男女性混淆,分化不清。性腺可以是单独的卵巢或睾丸,也可以是卵巢与睾丸在同一性腺内的卵睾。患者的性腺约40%一侧为卵巢,另一侧为睾丸。约40%一侧为卵巢或睾丸,另一侧为卵睾。约20%两侧均为卵睾。社会性别男性或女性。
1.真两性畸形染色体核型真两性畸形染色体核型多数为46,xx。还有46,。xx/46,xy。46,xy较少见。其它还可以是45,x/46,xy。46,xx/47,xxy。46,xx/47,xxy/49,xxyyy等。
2.真两性畸形的形成(1)核型46,xx这类患者一侧有卵巢,另一侧有睾丸或卵睾。其形成可能是由于y染色体的sry基因易位到x染色体或某一常染色体。少数可能是由于xy嵌合型未被检出。(2)核型46,xy这类患者一侧为卵巢,另一侧为睾丸。此型真两性畸形的发生可能与y染色体特异的3.4kbdna重复序列(dyzl)的部分或全部缺失有关。也可能由于xx嵌合型未被检出。(3)核型为45,x/46,xy这类患者一侧为发育不良的卵巢,另一侧为发育良好的睾丸。其形成是由于在卵裂时y染色体发生丢失所致。(4)核型为46,x)l/46,xy这类患者一侧为睾丸,另一侧为卵睾。也可能一侧为睾丸,另一侧为卵巢。其形成是由于卵和极体分别被不同精子受精后,融合发育所致,不像其他的嵌合型是由于卵裂时染色体不分离或遗失所致。
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