在人类大多数细胞核中都有染色体,在细胞分裂时呈现46条杆状结构。染色体由dna和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的dna之中。
诊断
制备染色体并进行分析相对较简单,细胞通常采用循环血中的淋巴细胞,胎儿采用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞。细胞经过培养,再用植物凝集素(pha)刺激细胞分化。当每个染色体都复制成两个染色体单体时,随后加入秋水仙素,在分裂中期阻止细胞有丝分裂。位于载玻片上的细胞随后被染色,在显微镜下拍照。或用计算机进行图像分析。根据染色体形态大小,剪下照片上的染色体,按序分类排贴在纸上,进行核型分析。
染色体显带通常通过g(吉姆萨)或q(荧光)染色技术进行,增加其他染色方法可提高细胞遗传学诊断的准确性。
新的分子生物学技术使用dna探针(含有荧光标记)来定位染色体上特定基因和dna序列,荧光素标记的原位杂交技术可用于鉴别基因结构和寻找染色体缺失,重排及复制。
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