近期媒体频频报道的“大头娃娃”是由于缺乏能量和蛋白质所致的一种营养缺乏症，主要见于以蛋白质供应不足为主的浮肿型的3岁以下婴幼儿。临床上以体重明显减轻、皮下脂肪减少和皮下水肿为特征，常伴有各器官系统的功能紊乱。急性发病者常伴有水、电解质紊乱，慢性者常有多种营养素缺乏。
严重营养不良的孩子往往出现浮肿，脸色变得像泥膏且闪闪发光，脸也越来越“胖”，因而呈现出“大头”模样。蛋白质缺乏导致“大头儿”由于小儿处于生长发育的阶段，对营养素尤其是蛋白质的需要相对较多，此时如母乳不足而未及时添加其他富含蛋白质的食品;奶粉配制过稀或长期服用蛋白质含量不足的劣质奶粉;突然停奶而未及时添加辅食;长期以淀粉类食品（粥、米粉、奶糕）喂养等均可导致“大头娃娃”的发生。
较大小儿的营养不良多为婴儿期营养不良的继续，或因不良的饮食习惯如偏食、挑食、吃零食过多、不吃早餐等引起。消化吸收障碍，如消化系统解剖或功能上的异常如唇裂、腭裂、幽门梗阻、迁延性腹泻、过敏性肠炎、肠吸收不良综合征等均可影响食物的消化和吸收而导致营养不足。先天不足和生理功能低下如早产、双胎因追赶生长而需要量增加也可引起营养不良。体重不增是营养不良的早期表现。
患儿消瘦，皮下脂肪逐渐减少以至消失，皮肤逐渐失去弹性，苍白，肌张力逐渐降低和肌肉松弛。重度可有精神萎靡，反应差，体温偏低，脉细无力，无食欲，腹泻、便秘交替。合并血浆白蛋白明显下降时（低蛋白血症），可有凹陷性浮肿、皮肤发亮，出现呈水肿面容的“大头娃娃”，严重时可破溃、感染形成慢性溃疡。重度营养不良可有重要脏器功能损害，如心脏功能下降，可有心音低钝，血压偏低，脉搏变缓，呼吸浅表等。
常见的并发症有营养性贫血，可有多种维生素缺乏，约有3/4的病儿伴有锌缺乏，由于免疫功能低下，故易患各种感染，如反复呼吸道感染、鹅口疮、肺炎、结核病、中耳炎、尿路感染等;婴儿腹泻常迁延不愈加重营养不良，形成恶性循环。可并发自发性低血糖，患儿可突然表现为面色灰白、神志不清、脉搏减慢、呼吸暂停、体温不升但无抽搐，若不及时诊治，可致死亡。
