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症状出现前的预防

症状出现前的预防

    有些遗传病常需在一定条件下才发病,例如家族性结肠息肉,在中年以前常无不适,但到40-50岁,则易发生癌变;大多数红细胞g6pd缺乏症患者在服用抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对诸如此类的遗传病,若能在其典型症状出现之前尽早诊断,及时采取预防措施,则常可使患者终生保持表型正常。

    症状出现前的预防对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查(populationscreening)是症状出现前预防的重要手段。普查可以是全民性的,也可以是选择性的。前者适用于基因频率高的疾病,如红细胞g6pd缺乏症、地中海贫血、家族性甲状腺功能低下等。

    例如广东省蚕豆病研究协作组曾在兴宁县2个公社(乡)普查38000余人,查出g6pd缺乏者2000余人,于是把蚕豆病预防对象集中在这小部分人,收到了良好的效果。选择性普查常采用多种有关疾病联合进行检测,称为多病性普查技术(multidiseasescreeningtechnique)。这种普查多在新生儿中进行。

    出生前预防是症状出现前预防的新进展,例如有人给临产前的孕妇服小量苯巴比妥以防新生儿高胆红素血症;给妊娠后期的母亲服维生素b2、防止隐性遗传型癫痫;对妊娠凌半乳糖血症患儿的孕妇禁食含有乳糖的食品,11例患儿中10例未出现半乳糖血症症状。

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