唐氏综合征,即21三体综合征,又称先天愚型。它是最常见的一种染色体疾病,患儿有严重的智力障碍。唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好办法,是在孕妇生产前终止妊娠。
以往,对35岁以上的高龄产妇建议作染色体分析。然而,目前发现,大多数妇女是在35岁以下怀孕生育的,真正35岁以上妇女娩出的唐氏综合征患儿,只占总数的五分之一。因此,现在认为,对35岁以下孕妇也建议进行筛查,即每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查,以做到防患于未然。如属高危,再作进一步产前检查,如抽取羊水或脐血以明确诊断。
在欧美发达国家,孕妇早在孕11—13周+6天期间就可以作唐筛了。受技术条件所限,在我国,目前只有少数可以作孕早期唐筛。但大多数可以在孕中期(孕16~19周)抽取孕妇外周血进行筛查。
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