甘肃省经济、文化发展滞后,卫生保健水平相对低下,出生缺陷发生率居高不下,达到16.4‰,已超过12.9‰的全国平均值。甘肃省每年至少有5000名先天性缺陷儿童出生,这些儿童给家庭带来沉重的经济及精神负担,严重威胁着我省出生人口的素质与健康。在“9。12中国预防出生缺陷日”来临之际,甘肃省妇幼保健专家提醒虽然一些出生缺陷的发生属于遗传性疾病,但环境、孕妇婚前保健意识差、自愿婚检的人数减少、忽视孕检等因素对出生人口素质的影响也不容小觑,所以人们应重视预防出生缺陷的第二道防线——产前诊断,建议健康的准妈妈也要做好这门“功课”。
产前诊断防“唐氏儿”
2006年8月,26岁的王静在省妇幼保健院生下了一名男婴,男孩一出生就体弱多病,发育也比其他孩子迟缓,后来经过智力检测,王静的孩子是唐氏综合征患儿。省妇幼保健院产前诊断中心孙庆梅介绍说,唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”,也叫先天愚型,是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商,并伴有特殊面容。其实,王静的悲剧本可以避免。虽然截至目前医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,但能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现,以终止妊娠来防止患儿出生。
据介绍,产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法了解胎儿在宫内的情况,以对某些先天性、遗传性疾病做出诊断。产前诊断为可能出现遗传病及具有其他导致畸胎的高风险家庭提供了充足可靠的信息,使他们能够在妊娠期对异常胎儿做出适当的选择,通过治疗及选择终止妊娠,达到减少出生缺陷发生的目的。产前诊断技术作为防止出生缺陷发生的二级预防措施,是实现优生、提高人口素质的有效手段。目前,省内能做产前诊断的医疗机构有省妇幼保健院、省、兰大一院和兰大二院。
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