最近在病房里因为胎儿异常进行引产的孕妇有好几位。我们查看了一下围产儿死亡记录，发现大多数围产儿引产的原因是超声发现的结构异常。很多孕妇都是流着眼泪就诊的，“为什么不能早一点查出孩子的异常，免得在孕周这么大时再进行如此残忍的引产?”作为医生，我们也希望能够在尽早的时间发现异常，但是技术的限制使得有些异常只有在胎儿发育到一定大小才能进行诊断。
目前我们在早孕期可以进行的是唐氏筛查，主要针对先天愚型。对于高风险的孕妇可以进行染色体检查，但主要是染色体数目异常的检查。对于有遗传性疾病的孕妇才会进行基因的筛查，而很多结构异常，比如单肾、唇腭裂、先天性心脏病等多由不确定多基因异常造成，可能是孕期的外在因素在器官发生阶段影响了胚胎的发育引起异常，因此无法进行基因的确切诊断。胎儿发育早期，由于体积较小，各器官的体积也小，而超声仪器的分辨率有限，只能在胎儿发育到可分辨阶段才能进行诊断。除了查看器官结构的异常，有些情况下可以通过观察其功能来判断其发育情况。因此有些器官的异常无法在第一次超声检查发现不对头时就做出诊断，需要进行动态观察以确定器官的功能情况。
不同器官可以进行诊断的孕周稍有不同，但是孕中期是检测异常的关键时期。现在认为在孕18～24周可以进行大多数先天畸形的筛选，孕32～34周可以对部分可能漏诊的畸形进行再次筛查。但是胎儿畸形往往在形态变化较明显时才有可能被超声检测出来，而受各种因素影响，产前超声不可能检查出所有的畸形。
